Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders
Caroline Schluth Schluth-Bolard
(1)
,
Flavie Diguet
,
Nicolas Chatron
(2)
,
Pierre-Antoine Rollat-Farnier
,
Claire Bardel
(3)
,
Alexandra Afenjar
(4)
,
Florence Amblard
(5)
,
Jeanne Amiel
(6)
,
Sophie Blesson
(7)
,
Patrick Callier
(8)
,
Yline Capri
(9)
,
Patrick Collignon
(10)
,
Marie-Pierre Cordier
(11)
,
Christine Coubes
(12)
,
Bénédicte Demeer
(13)
,
Annabelle Chaussenot
(14)
,
Florence Demurger
(15)
,
Françoise Devillard
(16)
,
Martine Doco-Fenzy
(17)
,
Celine Dupont
(18)
,
Jean-Michel Dupont
(19)
,
Sophie Dupuis-Girod
(20)
,
Laurence Faivre
(8)
,
Brigitte Gilbert-Dussardier
(21)
,
Anne-Marie Guerrot
(22)
,
Marine Houlier
(6)
,
Bertrand Isidor
(23)
,
Sylvie Jaillard
(24, 25)
,
Géraldine Joly-Helas
(26)
,
Valérie Kremer
,
Didier Lacombe
(27)
,
Cedric Le Caignec
(23)
,
Aziza Lebbar
(19)
,
Marine Lebrun
(28)
,
Gaetan Lesca
(29)
,
James Lespinasse
(30)
,
Jonathan Levy
(31)
,
Valérie Malan
(32)
,
Michèle Mathieu-Dramard
(13)
,
Julie Masson
,
Alice Masurel-Paulet
(8)
,
Cyril Mignot
(33)
,
Chantal Missirian
(34, 35)
,
Fanny Morice-Picard
(36)
,
Sébastien Moutton
(27)
,
Gwenaël Nadeau
(37)
,
Céline Pebrel-Richard
(38)
,
Sylvie Odent
(39)
,
Véronique Paquis-Flucklinger
(14)
,
Laurent Pasquier
,
Nicole Philip
(35, 34)
,
Morgane Plutino
(40)
,
Linda Pons
(20)
,
Marie-France Portnoi
(41)
,
Fabienne Prieur
(42)
,
Jacques Puechberty
(43)
,
Audrey Putoux
(44)
,
Marlène Rio
(6)
,
Caroline Rooryck-Thambo
(45)
,
Massimiliano Rossi
(46)
,
Catherine Sarret
(47)
,
Veronique Satre
(48)
,
Jean-Pierre Siffroi
(4, 49, 4)
,
Marianne Till
(50)
,
Renaud Touraine
(51)
,
Annick Toutain
(52)
,
Jérôme Toutain
(45)
,
Stephanie Valence
(4)
,
Alain Verloes
(53)
,
Sandra Whalen
,
Patrick Edery
(50)
,
Anne-Claude Tabet
(54)
,
Damien Sanlaville
(46)
1
LBMC -
Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule
2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
3 Centre de pathologie de l'Est - Service de Génétique [CHU Lyon]
4 CHU Trousseau [APHP]
5 Département de génétique et procréation
6 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
7 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 Département de génétique [Robert Debré]
10 Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon
11 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
13 Service de génétique médicale
14 IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement
15 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
16 Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation
17 Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est
18 LBBE - Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558
19 Hôpital Cochin [AP-HP]
20 Service de Génétique
21 Génétique Médicale
22 CHU Rouen
23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
24 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
26 Service de génétique [Rouen]
27 UB - Université de Bordeaux
28 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
29 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
30 Département de Génétique Chromosomique
31 ENS Rennes - École normale supérieure - Rennes
32 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
33 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
34 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
35 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
36 Service de génétique médicale
37 Service de Cytogénétique
38 CHU Clermont-Ferrand
39 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
40 UNS UFR Médecine - Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine
41 Dept of Immunology, Genetics and Pathology
42 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire [CHU de Saint-Etienne]
43 IGH - Institut de génétique humaine
44 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
45 CHU Bordeaux
46 HCL - Hospices Civils de Lyon
47 IP - Institut Pascal
48 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
49 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
50 Service de cytogénétique constitutionnelle
51 Service de génétique
52 Service de génétique [Tours]
53 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
54 Département de génétique
2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
3 Centre de pathologie de l'Est - Service de Génétique [CHU Lyon]
4 CHU Trousseau [APHP]
5 Département de génétique et procréation
6 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
7 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 Département de génétique [Robert Debré]
10 Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon
11 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
13 Service de génétique médicale
14 IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement
15 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
16 Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation
17 Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est
18 LBBE - Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558
19 Hôpital Cochin [AP-HP]
20 Service de Génétique
21 Génétique Médicale
22 CHU Rouen
23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
24 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
26 Service de génétique [Rouen]
27 UB - Université de Bordeaux
28 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
29 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
30 Département de Génétique Chromosomique
31 ENS Rennes - École normale supérieure - Rennes
32 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
33 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
34 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
35 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
36 Service de génétique médicale
37 Service de Cytogénétique
38 CHU Clermont-Ferrand
39 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
40 UNS UFR Médecine - Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine
41 Dept of Immunology, Genetics and Pathology
42 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire [CHU de Saint-Etienne]
43 IGH - Institut de génétique humaine
44 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
45 CHU Bordeaux
46 HCL - Hospices Civils de Lyon
47 IP - Institut Pascal
48 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
49 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
50 Service de cytogénétique constitutionnelle
51 Service de génétique
52 Service de génétique [Tours]
53 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
54 Département de génétique
Caroline Schluth Schluth-Bolard
- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 774839
- ORCID : 0000-0002-2279-4273
- IdRef : 099490145
Flavie Diguet
- Fonction : Auteur
Pierre-Antoine Rollat-Farnier
- Fonction : Auteur
Claire Bardel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 21685
- IdHAL : claire-bardel
- IdRef : 110530179
Patrick Callier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 994772
Patrick Collignon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907536
Bénédicte Demeer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1149980
- ORCID : 0000-0001-5266-7710
- IdRef : 083633510
Martine Doco-Fenzy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1115002
- ORCID : 0000-0001-7429-6201
- IdRef : 075681404
Celine Dupont
- Fonction : Auteur
- PersonId : 738567
- IdHAL : celine-dupont
- ORCID : 0000-0001-5291-7011
- IdRef : 128763884
Sophie Dupuis-Girod
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1182082
- ORCID : 0000-0002-8834-5526
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757929
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
Brigitte Gilbert-Dussardier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1236595
- ORCID : 0000-0001-7182-9914
- IdRef : 081235380
Valérie Kremer
- Fonction : Auteur
Gaetan Lesca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769268
- ORCID : 0000-0001-7691-9492
- IdRef : 124685811
Julie Masson
- Fonction : Auteur
Véronique Paquis-Flucklinger
- Fonction : Auteur
- PersonId : 946170
Laurent Pasquier
- Fonction : Auteur
Catherine Sarret
- Fonction : Auteur
- PersonId : 21912
- IdHAL : catherine-sarret
- IdRef : 10937441X
Jean-Pierre Siffroi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1081753
- IdHAL : jean-pierre-siffroi
- ORCID : 0000-0001-9867-588X
- IdRef : 095253262
Annick Toutain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 825028
- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Alain Verloes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757590
- ORCID : 0000-0003-4819-0264
Sandra Whalen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760399
- ORCID : 0000-0001-9156-5047
Patrick Edery
- Fonction : Auteur
- PersonId : 910302
- ORCID : 0000-0001-8976-5832
Damien Sanlaville
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760022
- ORCID : 0000-0001-9939-2849
- IdRef : 059247878
Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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